编者按：内皮功能在心血管疾病中的角色正受到主流学术圈的重视，中国国家卒中筛查调查（CNSSS）在四川地区的研究数据显示，在中国西南地区的高风险卒中人群中，颈动脉内中膜增厚和易损斑块的患病率较高。此外，内皮功能相关基因与颈动脉粥样硬化显著相关。

（在之前的推文中，我们曾介绍过内皮糖萼与动脉粥样硬化关系的方方面面，感兴趣的可以前往#糖萼#合集进一步了解）

原文简要翻译如下：

背景：脑卒中是国民主要死因，与颈动脉粥样硬化密切相关。颈动脉粥样硬化的发生和发展，是遗传（如基因）和环境因素（如吸烟习惯、缺乏锻炼）综合作用的结果。研究表明，一些基因位点与颈动脉粥样硬化密切相关。颈动脉内中膜增厚是动脉硬化的亚临床标志，易损斑块的破裂和脱落是脑梗死的主要原因。因此，确定颈动脉内中膜增厚和易损斑块的遗传病因对于预防动脉硬化和脑卒中至关重要。

方法：这项多中心横断面调查是中国国家卒中筛查调查（CNSSS）的一部分。随机选定中国西南部四川省的八个社区，于2015年5月至2015年9月，调查员进行对每个社区的40岁及以上的常驻居民进行面对面问卷筛查，这些居民在该地区居住时间超过6个月，长期居住在中国西南地区的社区居民具有类似的饮食习惯和生活习惯。

在最初筛查的16,892名参与者中，有2,893名被确定为高卒中风险，其中2,377名提供了DNA数据并接受了颈动脉超声检查。高卒中风险被定义为（1）有中风病史，和/或（2）存在三种及以上如下风险因素:高血压，糖尿病，心脏病，脂质代谢异常，超重或肥胖，缺乏锻炼，家族中风史，以及吸烟。

本研究共纳入2377名受试者。基于超声检测颈动脉粥样硬化情况。颈动脉内中膜厚度被定义为从内膜到外膜的垂直距离，分别在颈总动脉长轴测量点以及距离该位置上下1厘米的地方测量3次，然后取平均值作为颈动脉内中膜厚度。颈动脉内中膜增厚被定义为内中膜厚度≥1.0毫米。动脉粥样硬化斑块被定义为至少1.5毫米的内腔突出或比周围血管壁增厚50%以上。根据斑块的回声和表面特征，颈动脉斑块进一步分为I至IV级，即无回声、低回声、高回声以及强回声。I级和II级为易损斑块，III级和IV级为稳定斑块。基于血样本测量了与炎症和内皮功能相关的10个基因的18个位点。使用广义多因子降维法（GMDR）来分析基因之间的相互作用。

结果：在2377名受试者中，445名（18.7%）颈动脉内中膜增厚，398名（16.7%）有易损斑块。此外，NOS2A rs2297518多态性与内中膜增厚有关，IL1A rs1609682和HABP2 rs7923349多态性与易损斑块有关。此外，GMDR分析显示TNFSF4 rs1234313、IL1A rs1609682、TLR4 rs1927911、ITGA2 rs1991013、NOS2A rs2297518、IL6R rs4845625、ITGA2 rs4865756、HABP2 rs7923349、NOS2A rs8081248和HABP2 rs932650之间存在显著的基因相互作用

结论：在中国西南地区的高风险卒中人群中，颈动脉内中膜增厚和易损斑块的患病率较高。此外，与炎症和内皮功能相关的基因多态性与颈动脉粥样硬化相关。